科学备孕，有效阻断重型地贫患儿的出生

　　长沙晚报掌上长沙5月23日讯（通讯员 杨敏）地中海贫血（简称“地贫”）是一种常见的遗传性血液疾病，因基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，引发慢性溶血性贫血。地贫高发地区携带者比例高达10%到20%。如何科学备孕，避免重型地贫患儿的出生？湖南妇女儿童医院专家从疾病机制到预防措施，为备孕家庭提供实用指南。

地中海贫血发生机制：基因突变的“遗传密码”

地中海贫血的根源在于血红蛋白基因的突变或缺失。正常血红蛋白由α链和β链组成，若编码这两条链的基因发生突变，会导致对应的α链或β链合成减少甚至缺失，进而引发红细胞破坏、贫血等症状。　

α地贫：由16号染色体上的4个α基因缺失或突变引起，根据缺失数量分为轻型、中间型和重型。　

β地贫：由11号染色体上的β基因突变导致，若父母双方均携带突变基因，子代有25%概率罹患重型β地贫。　

重型地贫患儿出生后需终身输血和去铁治疗，家庭和社会负担沉重，因此孕前预防是关键。

孕前筛查：阻断遗传第一步

所有备孕夫妇（尤其高发区人群）均应进行地贫筛查，筛查流程包括：　

1.血常规检查：通过平均红细胞体积和平均血红蛋白量初步判断是否可能为地贫携带者。　

2.血红蛋白电泳：检测血红蛋白中各组分比例，辅助区分α或β地贫类型。　

3.基因检测：明确夫妻双方是否为同类型地贫基因携带者。　

　若夫妻同为同型地贫携带者，需接受遗传咨询，评估子代患病风险，并制定生育计划。

产前筛查与诊断：孕期干预的“安全网”

若夫妻双方为同型地贫携带者，孕期需通过以下手段进一步筛查：　

1.绒毛膜取样（孕10到14周）：提取胎盘绒毛组织进行胎儿基因检测。　

2.羊水穿刺（孕16到22周）：通过羊水细胞分析胎儿基因型。　

3.无创产前检测：孕12周后通过母血中胎儿游离DNA初步筛查，但确诊仍需依赖侵入性检查。　

若确诊胎儿为重型地贫（如Bart's水肿胎或重型β地贫），家庭可根据医生建议选择终止妊娠，避免患儿出生。

诊断与治疗：科学手段减轻疾病负担

1.新生儿筛查：

出生后通过足跟血检测血红蛋白异常，早发现轻型或中间型地贫患儿。　

2.重型地贫治疗：　

规范输血：每2到4周输血维持血红蛋白水平。　

去铁治疗：长期输血易导致铁过载，需使用去铁胺或去铁酮等药物。　

造血干细胞移植：唯一根治方法，需配型成功且存在一定风险。　

基因疗法：近年新兴疗法（如β地贫的CRISPR基因编辑技术），尚在临床试验阶段。

预防策略：科学备孕的终极防线

1.全民普及地贫筛查：高发地区推行婚检、孕前检查强制筛查。　

2.三级预防体系：　

一级预防：孕前基因检测+遗传咨询。　

二级预防：产前诊断+选择性终止妊娠。　

三级预防：新生儿筛查+早期干预。　

3.辅助生殖技术：携带同型地贫基因的夫妇可通过第三代试管婴儿技术（PGT-M），筛选健康胚胎植入。

地中海贫血虽无法完全治愈，但通过科学的孕前筛查、产前诊断和遗传咨询，可有效阻断重型地贫患儿的出生。备孕夫妇应主动参与筛查，借助现代医学的力量，为下一代筑牢健康防线。